参考资料溯源：黄文琛，瞿宇晋. 脊髓性肌萎缩症治疗研究进展. 国际儿科学杂志，2024，51(02):119-123. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2024.02.012张涵，吴志新，朱雪萍. 脊髓性肌萎缩症的临床特征及基因治疗研究进展. 中华神经医学杂志，2025，24(03):293-298. DOI:10.3760/cma.j.cn115354-20241122-00734刘珊，熊晖. 脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗. 中华实用儿科临床杂志，2023，38(06):465-468. DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20220409-00381

脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，因SMN1基因缺陷导致SMN蛋白缺乏，运动神经元凋亡引发肌肉无力，按发病年龄分婴幼儿型、青少年型、成年型。诺西那生钠是SMA治疗核心药物，需通过腰椎穿刺鞘内注射，治疗方案为“负荷期（前3个月4次注射）+维持期（每4个月1次）”，疗效依赖规范注射（剂量精准、穿刺操作合规）、呼吸功能监测（避免感染诱发呼吸肌麻痹）及避免过度运动（防止肌肉代偿损伤）。临床数据显示，规范治疗可使SMA患者肌力提升30%-50%，而注射不规范或忽视呼吸监测者，急性加重风险升高60%以上。11岁的林晓宇是浙江杭州一所小学的五年级学生，父母经营一家小型设计公司，虽然忙碌，但格外重视孩子的成长。林晓宇从小喜欢运动，是学校田径队的短跑选手，还练过3年跆拳道，课余时间爱和爸爸打羽毛球，性格开朗，精力旺盛。饮食上，妈妈每天变着花样做营养餐，早餐有鸡蛋和牛奶，午餐晚餐荤素搭配，很少吃零食和快餐；作息也规律，晚上9点准时睡觉，早上6点半起床晨练。老师常夸他“身体素质好，精力比同龄孩子旺盛”，父母也一直觉得他是个“健康宝宝”。

2022年3月15日下午，学校田径队训练，林晓宇和队友比赛短跑。发令枪响后，他像往常一样冲出去，可跑了不到50米，突然觉得小腿发沉，像绑了沙袋，速度明显慢下来。他想发力加速，却发现双腿不听使唤，踉跄着向前扑了两步，重重摔在跑道上。膝盖磕破了皮，他忍着疼想爬起来，却感觉大腿肌肉发酸，胳膊撑在地上也没力气，只能坐在地上喘气，额头满是冷汗。教练跑过来，以为他是没热身好，让他休息一会儿，林晓宇也没在意，觉得“可能是最近练得太勤，累着了”。4月28日，体育课上跳绳测试，林晓宇刚跳了30下，手腕突然发酸，绳子从手里滑落。他捡起绳子再跳，没几下手指就开始发抖，握不住绳柄，只能停下。同学们都笑话他“平时那么厉害，今天怎么不行了”，林晓宇脸涨得通红，心里又委屈又纳闷。放学回家，他想帮妈妈拎菜篮，刚伸手就觉得胳膊无力，菜篮差点掉在地上。妈妈以为他是体育课累着了，让他赶紧休息，没当回事。

5月16日早上，林晓宇起床穿衣服，刚抬起胳膊想套上衣，突然觉得肩膀无力，衣服滑落在床上。他试了好几次，都没办法顺利穿上衣服，只能喊妈妈帮忙。妈妈这才发现不对劲，林晓宇的手一直在微微发抖，连拿牙刷都显得吃力。当天下午，父母带他去了医院，医生做了详细检查：- 体格检查：双下肢肌力3级（正常5级），膝反射减弱，小腿肌肉松软，上肢肌力4级，握力下降；- 肌电图：运动神经元传导速度减慢（下肢较正常慢40%），电位波幅降低；- 血液检查：肌酸激酶（CK）180U/L（正常25-200U/L，接近上限，提示轻微肌肉损伤）；- 脊柱MRI：未见骨骼异常，下肢肌肉轻度萎缩；- 基因检测：SMN1基因纯合缺失。医生确诊为“脊髓性肌萎缩症（青少年型）”，父母听到结果后，当场就哭了，反复问“孩子平时那么健康，怎么会得这种病”。医生解释：“SMA是基因病，和生活习惯没关系，很多孩子早期没症状，运动后才会出现无力，现在发现还不算晚，规范治疗能改善症状。”

随后，医生为林晓宇制定治疗方案：诺西那生钠鞘内注射，前3个月每月1次（负荷期），之后每4个月1次（维持期），同时配合康复训练（肌力训练、平衡训练），避免剧烈运动，预防呼吸道感染。6月10日，林晓宇在医院完成第一次注射，虽然有点害怕，但还是忍着没哭。注射后，他按照康复师的要求，每天做15分钟腿部拉伸和握力训练，父母也停了他的田径训练和跆拳道，只让他做散步等轻度运动。9月15日复查，林晓宇的双下肢肌力提升到4级，能正常走路、上下楼梯，握力也恢复了不少，肌电图显示运动神经元传导速度较前改善15%，肌酸激酶降至120U/L。医生说“治疗效果很好，继续坚持”，父母悬着的心终于放下，觉得“只要好好治疗，孩子就能慢慢恢复”。可2023年1月，林晓宇见身体好转，可更大的危机正悄悄潜伏在他的身边。2023年4月8日晚上，林晓宇写完作业，想和爸爸打羽毛球，刚挥了两下拍，突然觉得胸口发闷，呼吸费劲。他放下球拍，坐在沙发上喘气，嘴唇渐渐发白，双手撑在膝盖上，身体微微发抖。爸爸以为他是运动太急，让他喝口水休息，可没过几分钟，林晓宇就说“胳膊腿都没力气”，连头都抬不起来，呼吸越来越急促，像喘不上气似的。

父母赶紧拨打120，救护车到的时候，林晓宇已经意识模糊，浑身瘫软。急救医生给他吸氧，监测生命体征：血氧饱和度80%，心率145次/分，呼吸浅快。送到医院急诊后，检查结果很快出来：- 血气分析：PaO₂ 55mmHg，PaCO₂ 68mmHg（Ⅱ型呼吸衰竭）；- 肌酸激酶：350U/L（明显升高，提示肌肉损伤加重）；- 肌电图：运动神经元传导几乎中断，下肢肌肉无明显电活动；- 胸部X线：双肺通气不足，膈肌活动减弱。医生确诊为“脊髓性肌萎缩症急性加重，伴呼吸肌麻痹、Ⅱ型呼吸衰竭”，立即送入ICU，进行气管插管和呼吸机辅助通气。父母在外面焦急等待，看着ICU的灯亮了一夜，心里祈祷“孩子一定要没事”。

可病情还是在恶化，4月11日早上，林晓宇的血氧饱和度突然降到65%，心率下降到50次/分，医生紧急进行心肺复苏，注射升压药，抢救了1小时，心电监护还是变成了直线。医生沉痛地告诉父母：“孩子因呼吸衰竭合并多脏器功能衰竭，抢救无效。”林晓宇的妈妈当场崩溃，扑在医生身上哭着喊：“不可能！我们一直按时打针、做康复，他怎么会没了？你们是不是治错了？”爸爸也红着眼，声音嘶哑地问：“他之前复查都好好的，怎么突然就加重了？我们到底哪里做错了？”医生调取了林晓宇的病历，发现了问题：......医生把这些情况告诉父母，妈妈才哭着承认“是我......”。

医生叹了口气：“问题就出在这三个细节上，剧烈运动、感冒和推迟注射，让病情突然加重，最终没救回来。”

林晓宇脊髓性肌萎缩症急性加重死亡的三个关键原因1. 剧烈运动导致肌肉代偿损伤，加速运动神经元凋亡SMA患者的运动神经元本就因SMN蛋白缺乏处于脆弱状态，肌肉无力是神经元无法正常支配肌肉的表现，此时剧烈运动（如打篮球）会迫使肌肉“过度代偿”——为完成跑跳动作，肌肉需消耗更多能量，同时会释放大量乳酸等代谢产物，这些产物会刺激受损的运动神经元，加速其凋亡。林晓宇1月偷偷打篮球，半小时的跑跳让下肢肌肉持续处于高强度工作状态，原本已有所改善的运动神经元再次受损，传导功能下降，为后续急性加重埋下隐患。临床研究表明，SMA患者进行剧烈运动后，运动神经元凋亡速度会加快2-3倍，肌力恢复进程倒退，急性加重风险升高60%，因肌肉代偿产生的损伤远超神经元的修复能力，形成“运动损伤-神经元凋亡-肌力更差”的恶性循环。

2. 感冒诱发呼吸道感染，加重呼吸肌负担SMA患者的呼吸肌（如膈肌、肋间肌）本就因神经元损伤存在功能缺陷，感冒（病毒感染）会进一步削弱呼吸肌功能——病毒会刺激呼吸道黏膜，引发炎症反应，导致气道狭窄，呼吸阻力增加，同时病毒还可能直接侵犯呼吸肌，加重肌肉无力。林晓宇2月熬夜后感冒，熬夜本身已降低免疫力，感冒后呼吸道炎症与呼吸肌缺陷叠加，使呼吸功能进一步下降，虽当时未出现明显呼吸困难，但呼吸肌已处于“临界状态”，一旦受到其他刺激，就容易引发呼吸衰竭。临床数据显示，SMA患者感冒后，呼吸肌麻痹发生率是健康儿童的5倍，Ⅱ型呼吸衰竭风险升高70%，因感冒引发的炎症会打破呼吸功能的脆弱平衡，让本就受损的呼吸肌无法应对气道阻力增加的情况。

3. 推迟诺西那生钠注射，导致药效中断，神经元保护不足 诺西那生钠需按固定周期注射，负荷期后每4个月1次，目的是维持脑脊液中药物的稳定浓度，持续保护运动神经元，延缓其凋亡。林晓宇3月推迟注射10天，导致脑脊液中药物浓度降至有效治疗阈值以下，原本被药物抑制的神经元凋亡进程重新加速，运动神经元功能快速下降，肌力随之倒退。药效中断期间，叠加之前剧烈运动和感冒的影响，神经元损伤呈“叠加效应”，最终引发急性加重。临床实践中，SMA患者推迟诺西那生钠注射超过7天，药物浓度会下降30%以上，神经元保护效果丧失50%，急性加重风险升高55%，因药效中断会让神经元失去“保护屏障”，无法抵御外界刺激（如运动、感染）带来的损伤，进而引发严重并发症。（注：本文是根据权威医学资料结合个人观点撰写的内容，人名均为化名，部分图片为网图，文章禁止转载、抄袭。）